მოლეკულური დიაგნოსტიკისა და ონკოგენეტიკის ლაბორატორია

მოლეკულური დიაგნოსტიკა არის პერსონალიზებული მედიცინის საფუძველი და უზრუნველყოფს:

• დაავადებების ადრეულ დიაგნოსტიკას, მათ შორის პრეკლინიკურ ეტაპზე
• პაციენტზე ინდივიდუალურად მორგებული მკურნალობის (პერსონალიზებული თერაპიის) დაგეგმვას
• მკურნალობის ეფექტურობის მონიტორინგს და თერაპიისადმი რეზისტენტობის შეფასებას
• ინფექციური დაავადებების სწრაფ და ზუსტ იდენტიფიკაციას

ონკოგენეტიკური ტესტები

ონკოგენეტიკური ტესტირება წარმოადგენს თანამედროვე ონკოლოგიის მნიშვნელოვან მიმართულებას, რომელიც მოიცავს სიმსივნური უჯრედების გენეტიკური და მოლეკულური მახასიათებლების ანალიზს. მიღებული ინფორმაცია გამოიყენება სიმსივნის ბიოლოგიური ქცევის, პროგნოზისა და მიზნობრივი თერაპიის შერჩევისთვის, რაც ზრდის მკურნალობის ეფექტურობას და ამცირებს გვერდითი მოვლენების რისკს.

ტესტირება უზრუნველყოფს:

• სიმსივნის მოლეკულური პროფილის ზუსტ განსაზღვრას
• პერსონალიზებული თერაპიის ოპტიმალურ შერჩევას
• მკურნალობის პროგნოზისა და ეფექტურობის შეფასებას
• არაეფექტური თერაპიის თავიდან აცილებას

ხელმისაწვდომი კვლევები:

• კოლორექტული კიბოს მოლეკულური პროფილირება (KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA, AKT1)
• EGFR გენის მუტაციების ანალიზი
• ფილტვის კიბოს თარგეტული მარკერების პანელი (ALK, ROS1, RET, MET)
• BRAF გენის მუტაციის განსაზღვრა
• BRCA1/BRCA2 გენების მუტაციების ანალიზი
• მიკროსატელიტური არასტაბილურობის (MSI) შეფასება

მიკროსატელიტური არასტაბილურობის (MSI) ტესტირება გამოიყენება:

• დნმ-ის შეუსაბამობის აღდგენის სისტემის (MMR) დეფიციტის გამოსავლენად
• იმუნოთერაპიის ეფექტურობის პროგნოზირებისთვის
• ლინჩის სინდრომზე ეჭვის დასადგენად
• სიმსივნის ბიოლოგიური ქცევის შეფასებისთვის

ინფექციური და ვირუსული დაავადებების მოლეკულური დიაგნოსტიკა

სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები (STI)

სქესობრივი გზით გადამდები ინფექციები წარმოადგენს გლობალურად გავრცელებულ დაავადებათა ჯგუფს, რომელიც ხშირად უსიმპტომოდ მიმდინარეობს და დაკავშირებულია გრძელვადიან გართულებებთან.

კვლევა ტარდება რეალურ დროში პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის (RT-PCR) მეთოდით, რაც უზრუნველყოფს მრავალპათოგენურ დეტექციას ერთ ბიოლოგიურ ნიმუშში, მაღალი სიზუსტითა და სენსიტიურობით.

კვლევა უზრუნველყოფს შემდეგი პათოგენების იდენტიფიკაციას:

• Mycoplasma hominis
• Mycoplasma genitalium
• Ureaplasma urealyticum
• Ureaplasma parvum
• Neisseria gonorrhoeae
• Gardnerella vaginalis
• Treponema pallidum
• Trichomonas vaginalis
• Chlamydia trachomatis
• Herpes simplex virus 1 და 2 (HSV-1, HSV-2)

ადამიანის პაპილომავირუსის (HPV) გენოტიპირება

ადამიანის პაპილომავირუსი წარმოადგენს ერთ-ერთ ყველაზე გავრცელებულ სქესობრივად გადამდებ ინფექციას და მნიშვნელოვან ეტიოლოგიურ ფაქტორს სხვადასხვა ონკოლოგიური დაავადების განვითარებაში, განსაკუთრებით საშვილოსნოს ყელის კიბოს შემთხვევაში.

RT-PCR-ზე დაფუძნებული გენოტიპირება უზრუნველყოფს მაღალი ონკოგენური რისკის მქონე HPV ტიპების იდენტიფიკაციას.

ტესტირება გამოიყენება:

• ინფექციის ადრეული დიაგნოსტიკისთვის
• ონკოგენური რისკის სტრატიფიკაციისთვის
• კლინიკური მონიტორინგისა და პრევენციული მართვის დაგეგმვისთვის

ვირუსული ინფექციები (HCV, HBV, HIV)

• C ჰეპატიტის ვირუსის RNA (HCV RNA)
• B ჰეპატიტის ვირუსის DNA (HBV DNA)
• ადამიანის იმუნოდეფიციტის ვირუსის RNA (HIV RNA, ვირუსული დატვირთვა)

მოლეკულური ტესტირება გამოიყენება ინფექციის ადრეული გამოვლენის, ვირუსული დატვირთვის რაოდენობრივი შეფასებისა და ანტივირუსული თერაპიის ეფექტურობის მონიტორინგისთვის.

მემკვიდრული გენეტიკური ტესტები

მემკვიდრული თრომბოფილია

მოლეკულურ-გენეტიკური კვლევა, რომელიც განსაზღვრავს ინდივიდის გენეტიკურ წინასწარგანწყობას თრომბოზის განვითარების მიმართ.

შეისწავლის:

• Factor V Leiden (F5, G1691A)
• Prothrombin (F2, G20210A)
• MTHFR (C677T, A1298T)
• PAI-1 (4G/5G)

კვლევა განსაკუთრებით რეკომენდირებულია თრომბოზული მოვლენების, რეპროდუქციული გართულებებისა და ოჯახური ანამნეზის არსებობის შემთხვევაში.

ცელიაკია (გლუტენის აუტანლობა)

ცელიაკია წარმოადგენს აუტოიმუნურ ენტეროპათიას, რომელიც დაკავშირებულია გლუტენზე იმუნური პასუხის განვითარებასთან. გენეტიკური ტესტირება გამოიყენება დაავადებისადმი წინასწარგანწყობის განსაზღვრისა და დიაგნოსტიკური პროცესის დაზუსტებისთვის.

იმუნოგენეტიკური ტესტები

HLA-B27

HLA-B27 წარმოადგენს გენეტიკურ მარკერს, რომელიც ასოცირებულია სპონდილოართრიტების ჯგუფის აუტოიმუნურ დაავადებებთან.

ტესტირება ხელს უწყობს:

• ადრეულ დიაგნოსტიკას
• დიფერენციულ დიაგნოსტიკას
• მკურნალობის ტაქტიკის განსაზღვრას

ფარმაკოგენეტიკური ტესტები

DPYD გენეტიკური ტესტირება

DPYD გენში არსებული პოლიმორფიზმების განსაზღვრა საშუალებას იძლევა შეფასდეს პაციენტის უნარი მეტაბოლიზირდეს ფტორურაცილზე (5-FU) დაფუძნებული ქიმიოთერაპიული პრეპარატები.

ტესტირება გამოიყენება:

• პრეპარატთან ასოცირებული ტოქსიკურობის რისკის შეფასებისთვის
• ინდივიდუალური დოზირების განსაზღვრისთვის
• უსაფრთხო და ეფექტური მკურნალობის დაგეგმვისთვის

მოლეკულური დიაგნოსტიკური კვლევების შედეგების ინტერპრეტაცია უნდა განხორციელდეს შესაბამისი დარგის სპეციალისტის მიერ, პაციენტის კლინიკურ, ლაბორატორიულ და ინსტრუმენტულ მონაცემებთან კომპლექსურ კორელაციაში. ეს წარმოადგენს ზუსტი დიაგნოსტიკისა და ეფექტური მკურნალობის აუცილებელ წინაპირობას.