Лаборатория молекулярной диагностики и онкогенетики

Новейшая аппаратура дает нам возможность выделить цепь человеческого ДНК и РНК, определить последовательность ее составных единиц – нуклеотидов – и возникшие в ней мутации. Проводится исследование генетического материала, выделенного непосредственно из раковых клеток, на мутации различного типа, что важно для тех онкологических пациентов, которые планируют начать лечение.

С учетом отдельных мутаций можно целенаправленно выбрать препарат, что делает процесс лечения наиболее эффективным и персонализированным.

Могут быть проведены исследования на следующие мутации:

Панель мутаций колоректального рака

• KRAS

• NRAS

• BRAF

• PIK3CA

• AKT 1

Панель мутаций рака легкого:

• ALK

• ROS

• RET

• MET                                                                                                                                

• EGFR

Мутация гена BRAF

IDH ½ (изоцитратдегидрогеназа 1/2)

DPYD 2A полиморфизм для установления чувствительности к химиотерапии    

MSI микросателлитная нестабильность

Известна наследственная предрасположенность к различным заболеваниям, то же самое можно сказать и об опухолевых процессах. Онкогенетические исследования дают возможность установить генетический генез таких заболеваний, как колоректальный рак, рак предстательной железы, груди, яичников, эндометрия, панкреаса. Определить это призвано исследование мутаций, существующих в генах BRCA1/2.

Проведение анализа рекомендовано как индивидам с обремененным семейным анамнезом (два или более случая рака среди родственников первой или второй очереди), так и пациентам с обремененным личным анамнезом (диагностированный рак в возрасте до 50 лет, одновременный рак яичников и груди, опухоль с метастатическим поражением).

8 основных мутаций в генах BRCA1/2 включают 98% всех мутаций, развившихся в этих генах. Анализ проводится как для установления наследственной опухоли в крови, так и в опухолевых клетках для определения курса лечения.

Исходя из этого, с помощью коррекции образа жизни и регулярных профилактических обследований возможна не только своевременная диагностика опухолевых заболеваний различного типа, избежание запущенных случаев, связанных с ними осложнений и их эффективное лечение, но и в ряде случаев, собственно, превенция заболеваний.

Лаборатория также исследует склонность к тромбозам, что важно для пациентов с заболеваниями сердечно-сосудистой системы.

Исходя из тяжести своих последствий, тромбофилия играет важную роль в акушерской и репродуктивной практике.

Из множества известных генетических факторов, вызывающих тромбофилию, к подтвержденным и рекомендованным к тестированию генетическим нарушениям относятся:

· FV Leiden мутация

· FII Prothrombine мутация

· PAI-1 4G/5G мутация

· MTHFR C677T мутация

· MTHFR A1298C мутация

В Отделении молекулярной диагностики методом полимеразной цепной реакции также можно определить инфекции, передающиеся половым путем, обладающие 12 различными генотипами, среди которых:

· Микоплазма гениталиум

· Микоплазма хоминис

· Уреаплазма уреалитикум

· Уреаплазма парвум

· Нейссерия гонорея

· Гарднерелла вагиналис  

· Трепонема паллидум

· Хламидия трахоматис

· Вирус простого герпеса 1

· Вирус простого герпеса 2

· Трихомониаз вагинальный

Также определяются генотипы высокого онкологического риска папилломавируса.