მოლეკულური დიაგნოსტიკა და ონკოგენეტიკა

უახლესი აპარატურა საშუალებას გვაძლევს გამოვყოთ ადამიანის დნმ-ის და რნმ-ის ჯაჭვი, განვსაზღვროთ მისი შემადგენელი ერთეულების - ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა და მასში წარმოქმნილი მუტაციები.

ტარდება უშუალოდ კიბოს უჯრედებიდან გამოყოფილი გენეტიკური მასალის კვლევა სხვადასხვა ტიპის მუტაციებზე, რაც მნიშვნელოვანია იმ ონკოლოგიური პაციენტებისთვის, რომლებიც გეგმავენ მკურნალობის დაწყებას. ცალკეული მუტაციის გათვალისწინებით შესაძლებელია პრეპარატის გამიზნულად შერჩევა, რაც მკურნალობის პროცესს მეტად ეფექტურს და პერსონალიზებულს ხდის.

შესაძლებელია ჩატარდეს კვლევები შემდეგ მუტაციებზე:

კოლორექტული კიბოს მუტაციების პანელი

• KRAS
• NRAS
• BRAF
• PIK3CA
• AKT 1

ფილტვის კიბოს მუტაციის პანელი:

• ALK
• ROS
• RET
• MET                                                                                                                                          
• EGFR

BRAF გენის მუტაცია

IDH ½ (იზოციტრატდეჰიდროგენაზა ½)

DPYD 2A პოლიმორფიზმი ქიმიოთერაპიისადმი მგრძნობელობის დასადგენად                                                   

MSI მიკროსატელიტების არასტაბილურობა

ცნობილია სხვადასხვა დაავადების მიმართ მემკვიდრული წინასწარგანწყობა, იგივე შეიძლება ითქვას სიმსივნურ პროცესებზე. ონკოგენეტიკური კვლევები საშუალებას იძლევა დადგინდეს გენეტიკური გენეზი ისეთი დაავადებებისა, როგორიცაა კოლორექტული, წინამდებარე ჯირკვლის, ძუძუს, საკვერცხის, ენდომეტრიუმის, პანკრეასის კიბო.

ამისთვის მოწოდებულია BRCA1/2 გენებში არსებულ მუტაციების კვლევა.                                                                                                                   

ანალიზის ჩატარება რეკომენდებულია როგორც ინდივიდებისთვის დატვირთული ოჯახური ანამნეზით (კიბოს ორი ან მეტი შემთხვევა, პირველი ან მეორე რიგის ნათესავებში), ასევე პაციენტებისათვის დატვირთული პირადი ანამნეზით (დიაგნოსტიცირებული კიბო 50 წლამდე ასაკში, საკვერცხეების და სარძევე ჯირკვლის კიბო ერთდროულად, სიმსივნე მეტასტაზური დაზიანებით).                                                                     

8 ძირითადი მუტაცია BRCA1/2 გენებში მოიცავს ამ გენებში განვითარებული ყველა მუტაციის 98%-ს. ანალიზი კეთდება როგორც სისხლში მემკვიდრული სიმსივნის დასადგენად, ასევე  სიმსივნურ უჯრედებში, მკურნალობის კურსის განსაზღვრისათვის.

აქედან გამომდინარე,ცხოვრების წესის კორექციით და რეგულარული პროფილაქტიკური შემოწმებებით შესაძლებელია სხვადასხვა ტიპის სიმსივნური დაავადებების არამარტო დროული დიაგნოსტიკა, შორსწასული შემთხვევების, მათთან დაკავშირებული გართულებების თავიდნ აცილება და ეფექტური მკურნალობა, არამედ რიგ შემთხვევებში საკუთრივ დაავადებების პრევენციაც.

ლაბორატორია ასევე იკვლევს თრომბოზების მიმართ მიდრეკილების არსებობას, რაც მნიშვნელოვანია გულსისხლძარღვთა დაავადების მქონე პაციენტებისათვის. თრომბოფილია თავისი შედეგების სიმძიმიდან გამომდინარე მნიშვნელოვან როლს თამაშობს სამეანო და რეპროდუქციულ პრაქტიკაში.

თრომბოფილიის გამომწვევი მრავალი ცნობილი გენეტიკური  ფაქტორებიდან დადასტურებულ  და  ტესტირებისთვის  რეკომენდებულ  გენურ  დარღვევებს მიეკუთვნება: 

• FV Leiden მუტაცია
• FII Prothrombine მუტაცია
• PAI-1 4G/5G მუტაცია
• MTHFR C677T მუტაცია
• MTHFR A1298C მუტაცია

მოლეკულური დიაგნოსტიკის განყოფილებაში ასევე შესაძლებელია განისაზღვროს 12 სხვადასხვა გენოტიპის მქონე სქესობრივად გადამდები ინფექცია პოლიმერაზული ჯაჭვური რეაქციის მეთოდით, რომელთა შორისაა:

• მიკოპლაზმაგენიტალიუმი 
• მიკოპლაზმაჰომინის
• ურეაპლაზმაურეალიტიკუმი
• ურეაპლაზმაპარვუმ
• ნეისერიაგონორეა
• გარდნერელავაგინალის
• ტრეპონემაპალიდუმ
• ქლამიდიატრაქომატისი
• მარტივიჰერპეს ვირუსი 1
• მარტივიჰერპეს ვირუსი 2
• ტრიქომონავაგინალის

ასევე, განისაზღვრება პაპილომა ვირუსის მაღალი ონკოგენური რისკის გენოტიპები.

👉 თუ აპირებთ კომპიუტერული ტომოგრაფიული კვლევის ჩატარებას ეწვიეთ მითითებულ ბმულს.